一文掌握Plink文件格式转换

Plink是我们常用的全基因关联分析工具，具有多种文件格式。许多分析工具都需要Plink的文件格式作为输入文件，今天小编就带大家掌握多种Plink文件格式的转换，解决分析过程中遇到的输入文件问题。

## 下载Plink
wget -c http://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_linux_x86_64_20200219.zip
## 解压
unzip plink_linux_x86_64_20200219.zip

vcf 转为 ped/map

## 使用vcftools
vcftools --vcf snp.vcf --plink --out snp
## 使用plink
plink --vcf snp.vcf --recode --out snp

ped和map文件是Plink的基本格式。

ped文件包含以下几列：

第一列：Family ID。

第二列：Individual ID。自然群体这列和Family ID是一样的。

第三列：Paternal ID。未提供信息的话这列为0。

第四列：Maternal ID。未提供信息的话这列为0。

第五列：Sex。未提供信息的话这列为0。

第六列：Phenotype。一般来说，直接拿vcf转换的话这列为-9，也就是缺失。

第七列开始就是个体在每个标记位点的基因型。

map文件包含以下几列：

第一列：染色体编号。

第二列：SNP编号。

第三列：遗传距离。未提供信息的话这列为0。

第四列：物理位置。

ped/map 与 tped/tfam 格式互换

## ped/map转换为tped/tfam
plink --file snp --recode --transpose --out snp_test
## tped/tfam转换为ped/map
plink --tfile snp_test --recode --out snp

ped/map 与 bed/bim/fam互换

## ped/map转换为bed/bim/fam
plink --file snp --make-bed --out snp_test
## bed/bim/fam转换为ped/map
plink --bfile snp_test --recode --out snp

tped/tfam 与 bed/bim/fam互换

## tped/tfam转换为bed/bim/fam
plink --tfile snp --make-bed --out snp_test
## bed/bim/fam转换为tped/tfam
plink --bfile snp_test --recode --transpose --out snp

bed/bim/fam 转为 vcf

## bed/bim/fam 转为 vcf
plink --bfile snp --export vcf --out snp_test

常用的Plink格式转换就是这些，大家可以根据自己实际需要相互转换。

参考资料：

http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats

https://www.jianshu.com/p/286050959dbd

https://www.jianshu.com/p/f7bbd57ccafd