不可不知的基因组版本对应关系

时间:2022-05-03
本文章向大家介绍不可不知的基因组版本对应关系,主要内容包括不同版本对应关系、GTF注释文件下载、NCBI:最新版(hg38)、NCBI:其它版本、Ensembl、UCSC、UCSC基因组下载、基本概念、基础应用、原理机制和需要注意的事项等,并结合实例形式分析了其使用技巧,希望通过本文能帮助到大家理解应用这部分内容。

不同版本对应关系

hg19,GRCH37和Ensembl75是三种国际生物信息学数据库资源收集存储单位,即NCBI,UCSC和ENSEMBL各自发布的基因组信息。

hg系列,hg18/19/38来自UCSC,也是目前使用频率最高的基因组。从出道至今我就只看过hg19了,但是建议大家都转为hg38,因为它是目前的最新版本。

基因组各种版本对应关系综合来看如下所示:

  • GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52.
  • GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75.
  • GRCh38 (hg38): ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82.

ENSEMBL的版本特别复杂也很容易搞混,UCSC的版本就简单很多,常用的是hg19,最新版本为hg38。

看起来NCBI也是很简单,就GRCh36,37,38,但是里面水也很深!

Feb 13 2014 00:00    Directory April_14_2003Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.33Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.34.1Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.34.2Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.34.3Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.35.1Aug 03 2009 00:00    Directory BUILD.36.1Aug 03 2009 00:00    Directory BUILD.36.2Sep 04 2012 00:00    Directory BUILD.36.3Jun 30 2011 00:00    Directory BUILD.37.1Sep 07 2011 00:00    Directory BUILD.37.2Dec 12 2012 00:00    Directory BUILD.37.3

从上面可以看到,有37.1, 37.2和 37.3 等等,不过这种版本一般指的是注释在更新而基因组序列一般不变。

总之你需要记住, hg19基因组大小是3G,压缩后八九百兆

如果要下载GTF注释文件,基因组版本尤为重要。

GTF注释文件下载

NCBI:最新版(hg38)

  • ftp://ftp.ncbi.nih.gov/genomes/H_sapiens/GFF/

NCBI:其它版本

  • ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/

Ensembl

  • ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/gtf/homosapiens/Homosapiens.GRCh37.75.gtf.gz

变化上面链接中的release就可以拿到所有版本信息

  • ftp://ftp.ensembl.org/pub/

UCSC

本身需要一系列参数:

1. Navigate to http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables2. Select the following options:clade: Mammalgenome: Humanassembly: Feb. 2009 (GRCh37/hg19)group: Genes and Gene Predictionstrack: UCSC Genestable: knownGeneregion: Select "genome" for the entire genome.output format: GTF - gene transfer formatoutput file: enter a file name to save your results to a file, or leave blank to display results in the browser3. Click 'get output'.

搞清楚版本关系后就可以进行下载了。

UCSC基因组下载

UCSC里面下载非常方便,只需要根据基因组简称来拼接url:

http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/mm10/bigZips/chromFa.tar.gzhttp://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/mm9/bigZips/chromFa.tar.gzhttp://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gzhttp://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/chromFa.tar.gz

或者用shell脚本指定下载的染色体号

for i in $(seq 1 22) X Y M;do echo $i;wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/chromosomes/chr${i}.fa.gz;donegunzip *.gzfor i in $(seq 1 22) X Y M;do cat chr${i}.fa >> hg19.fasta;donerm -fr chr*.fasta

编辑校对:思考问题的熊