【直播】我的基因组48:我可能测了一个假的全基因组

背景知识

男性只有一条X染色体和一条Y染色体，所以，理论上它们上面的SNV都应该是纯合的！ X,Y除了同源区域外，其它地方差异很大。所以在女性样本里面即使是混入了极低量的男性样本，也很容易检测出来。同理，男性样本里面混入了女性样本，会给男性带来大量的X染色体的杂合SNV，也很容易检测出来。

我的测序结果

我对前面步骤call到的vcf格式的变异位点文件进行了X,Y染色体的简单统计，代码如下：

cat  jmzeng.freebayes.vcf |grep -w 'chrY'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c
cat  jmzeng.freebayes.vcf |grep -w 'chrX'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c

结果不是很妙！

• 按照道理，不管是X,Y染色体，我都只有一条呀！
• 但是为什么我call出来的snp位点， 居然~~~这么多杂合的？？？？
• 尽管测序会有错误，不那么精准，但是误差不应该那么大吧！

我测试了另外一个软件call出来的snp位点，也用同样的脚本进行统计！

zcat jmzeng.bcftools.vcf.gz |grep -w 'chrX'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c
zcat jmzeng.bcftools.vcf.gz |grep -w 'chrY'|grep -v "^#" |cut -f 10|cut -d":" -f 1 |sort |uniq -c

结果也不容乐观！

很明显，纯合杂合的问题，并没有测序深度的偏差，我暂时还不能确定问题出在哪里，接下来4篇帖子都会围绕着这个问题展开！

关于NGS数据探索性别相关问题，更多阅读，请自行前往我的博客搜索！

• 根据chrY独有区域的覆盖度及测序深度来判断性别(http://www.bio-info-trainee.com/1248.html)
• 根据X,Y染色体比对上的reads数来判断性别(http://www.bio-info-trainee.com/1244.html)
• 根据X染色体的snp的纯和率来判断性别(http://www.bio-info-trainee.com/1243.html)